Syndrome

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Syndrome

è Anzahl von Merkmalen und Symptome

die in Regelhäufigkeit auftreten

Cornelia de Lange - Syndrom

Einige Merkmale:

  • Deformation an den Gliedmaßen
  • Starke Körperbehaarung / buschige Körperbehaarung
  • Herzfehler möglich
  • Kleine Hände und oder Füße
  • Verminderte Lebenserwartung
  • Vermehrte Autoaggression

Williams - Beuren - Syndrom

Einige Merkmale:

  • Elfengesicht/ Kindchenschema
  • Beeinträchtigung der sozialen Fähigkeiten
  • Koordinationsstörungen in der Fein u. Grobmotorik
  • Geräuschüberempfindlichkeit
  • IQ im den Verbalen Überprüfungen eindeutig besser
  • als in den Test die Handlungsfertigkeiten abfragen

Weitere Links zu diesem Thema:

Bundesverband Williams Beuren Syndrom

Ullrich Turner Syndrom (nur Mädchen)

Einige Merkmale:

  • Äußere weibliche Geschlechtsmerkmale sind ausgebildet, die inneren
  • Geschlechtsmerkmale sind nicht oder nur schlecht ausgeprägt.

Kleinefelder - Syndrom (nur Jungen)

Einige Merkmale:

  • männliche Geschlechtsteile angelegt, werden aber nicht ausgebildet

Prader - Willi - Syndrom

Einige Merkmale:

  • Fettleibigkeit ab ca. 2. Lebensjahr
  • Essproblematik - kein Sättigungsgefühl
  • Hypotonie - zu niedriger Blutdruck
  • Geschwächte Reflexe
  • Zwanghaftes Verhalten

Angelmann - Syndrom

Einige Merkmale:

  • heller Hauttyp
  • Stereotypes husten - lachen immer - Maske ohne Emotionalität
  • Immer in Bewegung - eckige Bewegungen
  • Schädigung im 15 Chromosom
  • Anfälle - lassen sich im EEG Nachweisen - nehmen im alter ab
  • Starke Oral - Fixierung

Weitere Links zu diesem Thema:

Abteilung medizinische genetik Ludwig Maximilians Uni - München

Katzenschrei - Syndrom / Cat Cry-Syndrom oder Crying Cat-Syndrom  

Merkmale:

  • Geburtsgewicht unterhalb der Norm
  • fast alle Säuglinge haben einen abnorm kleinen Kopf mit einer meist länglichen Form
  • ein rundes Gesicht mit ungewöhnlich weit auseinanderliegenden Augen (Hypertelorismus) sowie eine verbreiterte und abgeflachte Nasenwurzel
  • Kennzeichnend ist das eigenartige Schreien, welches besonders beim Neugeborenen und Säugling dem Miauen einer Katze täuschend ähnelt
  • Kinder weisen meist starke Entwicklungsschwierigkeiten auf

Übernommen aus http://www.5p-syndrom.de/content/medinfo/info.html

CDC Logo Förderverein für Kinder mit Cri-du-Chat-Syndrom e.V.

Marker - X - Syndrom / Fragieles - X - Syndrom (Fragiel = brüchig)

Einige Merkmale:

  • abstehende Ohren
  • längliches Gesicht
  • hyperaktiv
  • schlanker

Weitere Links zu diesem Thema: